С 1 апреля в России расширен неонатальный скрининг новорожденных, включающий обследование на два новых наследственных заболевания: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. По словам главного специалиста по медицинской генетике Минздрава Сергея Куцева, это позволит выявлять опасные состояния на ранней стадии и предотвращать тяжелую инвалидность. Х-сцепленная адренолейкодистрофия – это нейрометаболическое заболевание, приводящее к накоплению жирных кислот и поражающее нервную систему и надпочечники, чаще страдают мальчики. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот нарушает синтез дофамина и серотонина, вызывая снижение мышечного тонуса, двигательные нарушения и задержку развития.

РИА Новости: Сообщает о расширении неонатального скрининга на два новых заболевания с цитатой Сергея Куцева.
360.ru: Подтверждает информацию о расширении скрининга, акцентирует внимание на ранней диагностике и профилактике инвалидности.
Раньше всех. Ну почти.: Сообщает о проверке на новые заболевания, приводит описание Х-сцепленной адренолейкодистрофии и дефицита декарбоксилазы.
СИГНАЛ: Кратко сообщает о расширении скрининга.